基因变异的大宝、三倍体的二胎，我还能再要一个孩子吗？｜生而不凡

第 105 期

长辈说，给大宝做个伴；

亲戚说，将来有人照顾大宝；

孩子爸说，有风险我们就担着。

所有人都让我再生一个，

但我不同意。

那时候，大宝确诊了孤独症谱系障碍，

并且合并了癫痫。

我不知道下一个孩子会不会也出现

同样的神经发育问题。

更不知道生二胎到底是为了什么，

是我们父母的期待？

还是只是为了给姐姐兜底？

但看着因为大宝日日操劳、

满头白发的老公，我妥协了。

2022年，怀孕3个月后，

我的下体流出暗黑色的血。

那一瞬间，我长长地舒了一口气。

终于……不用赌了。

2014年8月，我迎来了第一个孩子，大宝。

她软软的，小小的，躺在我怀里。

我暗暗告诉自己，要给她最好的一切。

起初抬头、翻身等大运动里程碑

都在正常月龄范围内。

直到8个月大的时候，

我发现她坐姿异常，习惯塌腰，

下肢力量也明显不足。

我觉得是爷爷奶奶太过疼爱，

抱得太多才造成的。

我给大宝报了当地小有名气的早教班。

那时我心想，发育慢一点就慢一点呗。

但她运动与语言发育里程碑

和班里同月龄的孩子落差明显，

我就带她去了

我们县的儿童医院(隶属于温州市)。

大宝10个月大时，

我坚持带她去医院康复科，

做系统的康复训练，

训练过程很煎熬，她哭得撕心裂肺。

奶奶在旁边心疼得直掉泪，说：

“哪有你这么当妈的！这些都是骗钱的！

我顶不住压力，停了康复。

但她的发育越来越跟不上，

一岁四个月，我再次带她去做康复，

这一次，语言康复师找我谈了一次话。

她说，孩子在认知发育上

也明显落后，属于全面发育迟缓。

我的心猛地一沉，眼泪瞬间落了下来。

从那天起，

我开始疯狂找孤独症相关资料。

大宝逐步出现蝴蝶手、拍胸脯、

咬手等刻板行为。

这些行为跟孤独症谱系障碍的

核心症状越来越像！

带着侥幸、焦虑与恐惧，

我熬到了2016年，那时大宝3岁，

我带她去温州市某三甲医院

儿童发育行为科做系统评估，

包括孤独症相关量表评定与智力、

适应性行为测查，命运没有放过我，

评估结果：符合孤独症谱系障碍的诊断。

我们这里是小地方，

我四处找外地知名的康复机构。

在郑州某机构康复时，大宝适应不了气候，

反复出现呼吸道等感染。

一次高烧之后，她突发全身抽搐，

被送进急诊。

当时我以为是热性惊厥，

却没想到，这其实就是癫痫的起病。

喂药的日子开始了。

为了按体重精确控制用剂量，

儿童只能服用口服溶液，

那药粘稠、味道难闻，她不肯吃。

我用喂药器灌，她生气，一生气就流鼻血，

要是强行灌，她甚至能把嘴巴咬破。

后来我把药混在她爱吃的食物里，

慢慢的，她对食物也失去了兴趣。

最糟的一次，她三天滴水未进，

出现脱水，最后只能送急诊输液补液。

我们就和她这么熬啊熬，

后来她妥协了，能强行喂进去了。

再后来，她体重上去了，能直接吞药丸了。

但其实就算规律服药，

她还是时不时有小发作。

为寻求进一步的治疗方案，

2018年，我们去上海某三甲医院，

做了染色体芯片检查。

结果没有发现致病性拷贝数变异。

当时我们以为已经把基因都查了一遍，

却不知道这种方法主要寻找

染色体片段的缺失或重复，

只覆盖染色体层面的问题，

很多更微观的问题(如单个基因的变异)

是查不出来的。

但我一直都没放弃就医，我那时候想的是,

有没有什么办法能把癫痫治好？

因为我一直觉得癫痫就是罪魁祸首，

以为止住了发作，她就能好起来。

所以我没有心思搭理爸爸要二胎的想法。

转眼到了2022年，

这些年为了照顾大宝，

我俩真是一夜白头。

孩子爸爸更是辞了工作、操碎了心，

有天晚上躺在床上，他轻声问我：

“你说，如果大宝是个普通健康的孩子，

我们现在的生活会是什么样子？”

那天夜里，我们聊了很久。

我同意了，再生一个。

而且也想通了，第二个孩子是独立的个体，

Ta不是来照顾姐姐的，Ta会有自己的人生。

但我始终隐隐担心第二胎和姐姐一样。

备孕半年后我怀孕了。

流产后我马上去市里的医院做清宫手术.

做完手术，我问医生，

“二胎流产，结合大宝也有问题，

会不会还是遗传问题？只是没查出来？”

医生说，先给流产组织(绒毛)

做染色体拷贝数检测，

这种染色体异常导致胎停的可能性最大。

果然，结果为69,XXY，也就是说，

普通人有46条染色体，Ta有69条。

“这个结果和姐姐的情况有关系吗？

我们还能要孩子吗？

是不是可以做三代试管？”我继续问。

但产科的医生对这类神经遗传病的

遗传咨询也不是很清楚。

带着各种疑问，我一遍一遍

在各种病友群里咨询、搜相关信息。

注：“一代、二代、三代试管”并不是简单的“越往后越高级”。一代、二代试管主要是帮助受精；三代试管(胚胎植入前遗传学检测，PGT)是在辅助生殖基础上，增加胚胎植入前遗传学检测。是否适合，要看具体病因、遗传风险和医学指征。

W教授给大宝做了全外显子组测序，

报告显示：SYNGAP1基因

存在致病性杂合变异。

医生说，孩子患的是

SYNGAP1相关智力障碍。

这病是基因功能缺失导致的，没法根治。

癫痫、孤独症谱系障碍、运动智力

发育跟不上，都是这个病的核心表现，

只能对症治疗和康复，

控制发作并尽量保住发育窗口。

至于要二胎，可以去杭州三甲医院B

做遗传咨询与生殖咨询。

我查到B医院有一位J教授

可以做三代试管。

J教授看过大宝的病历、基因检测

和染色体结果后，跟我们说：

“两次不良妊娠，都是独立事件，

客观来看更多是概率问题，

达不到三代试管医学指征，

建议安心自然备孕，如果顾虑较多，

可以把流产组织、你们夫妻俩的血样，

一起做家系基因验证，

判断这个变异是新发还是来自父母。”

我告诉自己，不打没有准备的仗。

我们遵从医嘱，完成了家系检测。

大宝的SYNGAP1致病变异属于新发变异。

2024年初，35岁的我再次怀孕。

在J教授的建议下，

这次除了常规的产检，

还针对大宝已知的SYNGAP1致病变异

进行了产前诊断。

结果显示，小宝未携带大宝的变异，

染色体检查也无异常。

2024年12月，小宝出生。

有些亲朋好友跟我们提议，

最好把两个孩子分开抚养。

我果断拒绝了，

我希望小宝从很小的时候就明白，

他有一个特殊的姐姐，

但是姐姐的人生不需要他来托举，

他只要能发自内心地去爱他的姐姐就够了。

经过漫长的康复，现在大宝12岁了，

孤独症与智力障碍仍属重度，

需要持续照护。

她能走路，但右脚外翻，走得不稳；

她的表达性语言仅有两个功能性词：

“帮帮”和“拜拜”。

“帮帮”是她想要什么、需要帮忙时说的，

“拜拜”是她不想待在这里的时候说的。

她能控制大小便，但要看心情与配合度；

她也会用手机看视频、玩一些简单的小游戏。

有一天，大宝正拿着手机看短视频，

发现手机卡住了。

她不会操作，把手机递给弟弟。

弟弟拿着手机来找我，我打开之后，

弟弟又屁颠屁颠地把手机送回去给姐姐。

姐姐刚开始不喜欢弟弟的一切，

甚至连弟弟的浴巾都接受不了，每每看到，

都要把我引到垃圾桶前，让我把浴巾丢掉。

但现在，她开始使唤弟弟了。

她接受了他的存在。

我站在门口，看着这一幕。

我觉得，这样就可以了，这就很幸福了。

为了照顾姐姐，给她做康复，

我们家已经花了180万，

更不用说两位老人还有我和她爸爸，

早就没有了自己的生活。

说实话，她现在的认知和能力，

跟这些投入是不成比例的。

但她是我女儿，

我必须这么做，也只能这么做。

至于以后，我们不知道怎么办。

我幻想着，能有一座农场或者花园，

能庇护这些孩子们，

他们在这里能做些力所能及的小事，

最重要的，每天能高高兴兴的，

就这样笑着走完一生。

故事｜豆妈、小Echo

漫画｜晶皮豆芽

图解｜大Echo

特别感谢北京大学第一医院儿内科张月华医生、温州市人民医院生殖遗传科郑加永医生的指导。