怀孕后才开始防出生缺陷就晚了｜生育健康说

中青报·中青网记者 余冰玥

熬夜到凌晨1点，手边是一杯喝了一半的含糖饮料。第二天一早，又要匆匆赶去上班。

这样的生活场景，对不少年轻人来说并不陌生。在他们看来，熬夜、喝甜饮料、偶尔抽烟，不过是年轻时的小习惯，和生育、下一代的健康没什么关联。

但在广东省深圳市罗湖区人民医院生殖医学科主任医师李颂军看来，父母双方的身体状况、遗传背景和生活习惯，都可能影响下一代的健康，导致出生缺陷，防控不能等到怀孕以后才开始。

为什么建议孕前做一次遗传病携带者筛查

在门诊中，李颂军常遇到这样的患者：医生建议进行遗传病携带者筛查，对方却表示，家里祖祖辈辈都没有遗传病，为什么还要检查？

遗传病携带者筛查是指，当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在该群体中的发生，采用经济实惠、准确可靠的方法，在群体中筛出表型正常的携带者后，对其进行风险评估和婚育指导。李颂军在接受中青报·中青网记者采访时表示，一些单基因遗传病具有隐性遗传特点，健康人也可能携带致病基因，只是单独携带时通常不会发病。如果夫妻双方恰好携带同一种隐性遗传病的致病基因，孩子就有可能患病。

地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等，都是需要关注的遗传性疾病。外表健康、没有家族遗传病史，并不能完全排除遗传风险。筛查的意义，就是提前发现夫妻双方是否存在携带相同致病基因的情况，为生育决策提供依据。

年龄也是需要关注的因素。随着女性年龄增长，卵子质量下降，胚胎染色体非整倍体（即胚胎染色体数目不是23对，如21号染色体多出一条，就是人们常说的唐氏综合征——记者注）发生率增加，流产以及生育染色体异常孩子的风险也会随之上升。男性年龄增长，同样可能增加新发基因突变的风险。

但出生缺陷并不是高龄备孕人群的专属问题，年轻夫妻也不能放松对其的警惕。李颂军建议所有育龄人群，不论做试管还是自然怀孕，都需要做一次孕前检查。孕前单基因病携带者筛查，可提前识别部分重症隐性单基因病的生育风险，把这类遗传病的预防关口前移。

熬夜、含糖饮料、吸烟，正悄悄影响生育

比起遗传因素，李颂军更担心的是年轻人习以为常的生活方式：“现在年轻人基本上含糖饮料不离手，有些不怎么喝水，全喝饮料。熬夜、抽烟对生育的影响也非常大。”她见过十二三岁就开始吸烟的女孩子，他们长大后在生殖中心取出的胚胎质量很差，而胚胎质量直接影响出生缺陷的发生风险。不良生活习惯、不规律作息，都会增加出生缺陷的可能。

从生殖健康的角度看，健康管理并不是怀孕前几个月才开始的事情。

李颂军介绍，临床上会特别关注患者的吸烟史、体重和代谢指标。有些患者来到门诊后，在医生指导下戒烟、减重，调整血糖、血脂等指标。这不仅是为了改善生育状况，也是为了降低孕期并发症及子代健康可能面临的风险。

“尤其是吸烟，不能简单理解为怀孕后戒掉就够了。长期吸烟可能影响精子和卵子的质量，女性孕期吸烟还会增加流产、早产、死胎等不良妊娠结局的风险。肥胖也不只是体重数字的问题，它可能伴随胰岛素抵抗、糖尿病、高血压等代谢异常，增加妊娠风险。”李颂军说，规律作息、关注心理健康，也是生育健康管理中不可忽视的内容。

在临床中，一些男性虽然没有明显的生育障碍，却存在肥胖、血糖异常、血脂异常、尿酸偏高等问题。这些基础疾病如果长期得不到控制，可能影响生殖健康，也可能通过父母的身体和代谢环境影响胚胎发育及子代健康。

辅助生殖不是“保险箱”，孕前准备更重要

随着辅助生殖技术的发展，一些年轻人开始关注“第三代试管婴儿技术”（即胚胎植入前遗传学诊断），甚至将其理解为可以筛选出“完美宝宝”的技术。

对此，李颂军表示，第三代试管婴儿技术并不是可以随意选择孩子外貌、智力的“定制技术”，而是针对特定遗传学风险，在胚胎移植前进行相应检测。“一代试管婴儿”主要解决女方因素或男方精液没有大问题导致的不孕不育情况；“二代试管婴儿”针对男方的受精障碍，比如严重的少精、弱精，不可逆的梗阻性无精子症等；“三代试管婴儿”主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等。

对于大多数准备自然怀孕的年轻夫妻来说，预防出生缺陷也不意味着必须借助辅助生殖技术，更重要的是做好孕前健康检查，了解遗传和感染风险，控制基础疾病，改善生活方式，并在医生指导下科学备孕。筛查也有其适用范围和局限性，不能排除所有疾病，也不能保证出生的孩子百分之百健康。即使进行了相关检测，孕期规范产检依然不可替代。

出生缺陷防控的起点，并不是怀孕的那一天。“预防比解决问题要容易得多。”在李颂军看来，当年轻人开始认真对待自己的身体，戒掉一支烟、少喝一杯含糖饮料、调整不规律的作息、主动做一次孕前检查，也是在为新生命增加一份健康保障。