扬子晚报网11月12日讯（通讯员 曹婷题 记者 姜天圣）新生命，承载着一个家庭最殷切的期盼。但潜藏的遗传风险、出生缺陷，常常让备孕家庭、孕产妇陷入忐忑。在镇江市妇幼保健院，有这样一个专科，依托遗传咨询、产前筛查与诊断技术，为众多家庭拨开孕育路上的迷雾，它就是医学遗传与产前诊断中心。

陈琦，医学博士，硕士生导师，副主任医师，医学遗传与产前诊断中心主任。镇江市 “金山青年创新英才”，镇江市第六期 “169” 工程学术技术骨干。长期从事遗传咨询、产前筛查与产前诊断工作。

“我们面对的从来不是冰冷的检测指标，而是一个个满怀期待又满心不安的家庭。” 陈琦说。作为镇江地区唯一一家经江苏省卫生健康委员会资质认证的产前筛查与产前诊断中心，中心构建起孕前、孕期、产后全周期遗传服务体系，为生育家庭提供个体化评估、遗传咨询以及产前诊断。

现场

备孕阶段：携带者筛查，把风险提前弄清楚

有些夫妻身体检查都正常，却反复流产；有些家庭有遗传病史，担心致病基因传给下一代。中心开展遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）等高发单基因病携带者筛查。携带者本人通常没有症状，却可能把致病基因传递给子代。孕前或孕早期开展筛查，可以提前识别风险，从源头降低患病胎儿出生概率。

孕期：筛查提示高风险，不等于确诊

唐筛、无创 DNA 属于风险筛查，羊水穿刺是产前诊断的 “金标准”，能够对胎儿染色体异常做出确诊，二者不能等同。

针对超声异常、筛查高风险、不良孕产史、高龄等高危人群，团队会综合评估，制定适宜的诊断方案，借助染色体核型分析和基因芯片等技术，明确胎儿是否存在染色体数目异常或微小片段缺失、重复，为家庭提供医学参考依据。

现场

反复流产：问题不一定出在妈妈身上

临床上相当一部分早期流产，根源在于胚胎自身的遗传异常。中心开展流产组织染色体检测，可以帮助厘清流产的遗传学原因，区分是偶发异常，还是存在家族遗传风险，为夫妻下一次备孕指明方向，减少反复试错。

新生儿阶段：在症状出现之前，先把问题找出来

“早筛，是留给新生儿的保护屏障。” 陈琦介绍，新生儿遗传代谢病筛查，能在患儿尚未出现明显症状时，发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、多种有机酸及脂肪酸代谢病等问题。及早确诊、规范干预，有助于避免智力、脏器发生不可逆损伤，为孩子争取健康成长的机会。

从备孕阶段的风险预判，到孕期产前诊断，再到流产病因溯源、新生儿早筛早治，中心团队以严谨的遗传咨询和检测技术，为生育家庭提供理性的选择依据。技术是基础，但陈琦更看重的是，让每一个走进诊室的家庭，在充分了解情况之后，对结果少一点未知，对风险多一分了解。

从读懂一份基因报告，到守护一个新生的希望，镇江市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心始终坚守出生缺陷防控前沿。以技术为支撑，以仁心传递温暖，为更多家庭托起平安孕育的梦想。