做了无创产前检测，可以不做羊水穿刺了吗？答案没那么简单

说到“羊水穿刺”，准爸妈们隐约会产生不安，光看“穿刺”二字便顿时色变，常常将其与流血、流产、感染、刺伤胎儿等不良后果联系在一起，造成一定的心理压力。

然而选择三代试管助孕的准妈妈们，医生一般都会建议做羊水穿刺而不是无创DNA。可能你们又要疑惑了，明明抽血要比抽羊水安全，为什么要建议做羊水穿刺呢？下面中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心将进一步为大家解答疑惑。

无创产前检测可以替代羊水穿刺吗？哪个更好？

无创产前检测简称NIPT，是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前筛查技术。只需通过采集孕周为12-22周+6天的孕妇外周血，对母体外周血血浆中胎儿的游离DNA片段进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险，主要检测21-三体、18-三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。

但是它只是一种筛查技术，所以筛查的结果只能提示风险的高低，不能确诊，且无法准确评估所有染色体。因此这项技术的局限性也比较明显：不能检测易位导致的染色体异常、罗伯逊易位型和嵌合型唐氏综合征及基因遗传疾病。它属于筛查性质，如检测为高风险仍然需考虑后续进行产前诊断确诊。

中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心强调：无创产前筛查是无法代替羊水穿刺的。具有遗传性疾病胎儿高风险的孕妈，无需进行无创产前筛查，直接选择“羊水穿刺”产前诊断来排除遗传性疾病更科学。

三代试管（PGT）胚胎移植前已进行遗传学诊断/筛查，为什么还要做羊水穿刺？

由于三代试管（胚胎植入前遗传学检测，PGT）是在胚胎植入子宫前，针对胚胎中的相应染色体异常或已知致病基因突变进行的排除性遗传学检测，通常只有微量胚胎细胞样本（1-5个细胞）用于检测，并不能完全代表整个胚胎。

在某种意义上经PGT妊娠的孕妇仍属于高危人群（高龄、遗传风险人群等），因此三代试管助孕后的孕妈仍需行宫内产前诊断（羊水穿刺），作进一步确诊，明确诊断胎儿染色体/基因是否正常，真正达到优生优育的目的。

羊水穿刺术安全吗？

羊水穿刺是目前应用较广泛、相对安全的孕中期有创性介入产前诊断技术，该手术操作简单，无需麻醉，无需住院，整个穿刺过程仅需3～5分钟，术中仅有稍许刺痛感，可能再多一点酸胀感，绝大多数孕妈妈都能承受。

技术成熟，准确率较高。不足的是0.5%-1%的流产风险和0.5%-1%的胎儿致畸风险以及细胞培养失败的可能。所以临床上主要用于高危人群（包括：年龄高危、血清学筛查高危、无创筛查高危、单基因病PGT或染色体异常PGT助孕妊娠孕妇）的产前诊断。

什么时候做羊水穿刺更合适呢？

中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心表示：一般羊水穿刺是在孕16～22周进行（但不局限于该孕周），最佳时机为孕18周左右。

因为此时胎儿小，羊水相对较多，在穿刺时，不易误伤胎儿，进行穿刺较为方便，而且抽取的羊水量也不会对胎儿的发育产生不良影响。

最重要的是该时期羊水中活细胞多，羊水细胞活性好，细胞培养存活率高；若孕期少于16周时，羊水细胞数量少，当孕期超过24周时，羊水细胞生长活力明显减弱，死亡细胞比例高，这些均会延长体外细胞培养时间或影响效果。

另外，此时期如果检查出胎儿存在严重的异常情况，能及时终止妊娠，对母体伤害也相对较小。

羊水穿刺诊断多久出结果？

湖南医聊特约作者：中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心 肖敦

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