法布雷病是一种十分罕见的遗传病。患者身体里缺少一种关键的酶，导致某些脂质在体内越积越多，从小就会反复手足剧痛、排汗异常，随着病程发展还会伤及心脏、大脑和肾脏，严重时危及生命。过去很长一段时间，这种病在国内 “无药可用”，又因为过于罕见、认知度低，很多患者被误诊、漏诊，只能默默忍受病痛。

为了帮这些 “小众” 患者，陈楠教授团队很早就投入罕见病和遗传性肾脏病研究。他们从点滴做起，逐步建立起国内规模最大的遗传性肾脏病样本库之一，把法布雷病、局灶节段硬化肾炎等多种遗传性肾病逐一 “摸清底细”。在诊断上，团队还创新了检测方法 —— 只需一滴干血纸片，就能检测患者体内的酶活性，让诊断更便捷，也让更多家系能被及早发现和筛查，逐渐形成了一套从检查、确诊到治疗相对完整的体系。

多年努力终于迎来突破。随着一款特效药在国内获批，瑞金医院开出了中国首张法布雷病特效药处方，填补了这一领域的空白。这种药的作用，就像给糖尿病患者补充胰岛素 —— 把患者体内缺的那种酶补回去，让异常沉积的脂质逐步恢复正常，从而改善并发症、缓解病情。

消息传出后，越来越多的患者闻讯而来。如今，瑞金医院肾内科已经诊断和治疗了 180 多个法布雷病家系、超过一千名患者，让这个曾经 “没法治” 的罕见病，真正变得有药可医。

慢性肾病患者常伴有一种棘手的并发症 —— 贫血。肾脏受损后，身体生成红细胞的 “指令” 变弱，患者容易乏力、头晕、面色苍白，连日常活动都受影响。过去治疗肾性贫血，主要靠注射刺激造血的激素类药物，患者要频繁打针，既不方便，也难坚持。

陈楠教授团队牵头开展了一项开创性研究，针对人体内一条与缺氧相关的调控通路，研发出一种机制全新的口服新药。患者只需按时吃药，身体就能更好地自行恢复生成红细胞的能力，大大减轻了治疗负担，也让治疗变得更容易坚持。为了一项成果真正落地，团队前后投入了大量心血，从研究设计到数据收集、分析，历经多年才最终走到临床。

这项研究的成果，以两篇论文的形式同时发表于国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》。这也是这本权威期刊首次发表由中国大陆医生作为第一作者和通讯作者的新药三期临床研究，分量非同一般。

更让人振奋的是，这款新药在中国率先获批上市，成为同类新药中第一个用于肾性贫血治疗的药物。从 “打针” 到 “吃药”，一个字的差别，背后是无数患者就医体验和病情改善的真实变化。这项成果还与此前荣获诺贝尔奖表彰的缺氧调控基础研究相互印证，成为 “基础研究走向临床应用” 的生动范例。

当肾脏彻底 “罢工”，患者需要靠透析来清除体内的毒素和多余水分。腹膜透析是其中一种重要方式 —— 利用患者自己腹膜的过滤功能，通过腹部的管路向腹腔注入透析液，把代谢废物带走。它的一大好处是患者可以在家自己操作，不用频繁往返医院，也能更从容地安排生活。

传统的透析液大多以葡萄糖为主要成分，但葡萄糖会被身体吸收，容易引起糖脂代谢紊乱，而且留在腹腔里的时间短，需要频繁更换，治疗效果难免打折，患者也跟着受累。

陈楠教授团队很早就关注到这一痛点，参与开展了新型透析液的全国多中心临床研究。这款新型透析液不含葡萄糖，分子量大、不易被腹膜吸收，可以在腹腔内长时间留置，一次最长可达十几个小时，既提高了透析效率，又减轻了糖脂代谢的负担，让患者的病情和生活质量都得到改善。

在此基础上，瑞金医院开出了中国大陆首张新型腹膜透析液处方，为终末期肾病患者带来新的选择。瑞金医院本就是全国最早开展腹膜透析的单位之一，多年来积累了深厚经验：不仅制定了上海首个腹膜透析护理标准操作程序，还把操作技术、质控规范和管理模式推广到了长三角地区。如今，长期随访的腹透患者超过 500 人，三年生存率超过八成，治疗规模和质量都达到国际领先水平。

陈楠教授的贡献，不仅在于一个个 “首次”，更在于对整个学科发展的推动。她主持和参与制定了指南、共识 18 篇，组织研发了上海市慢性肾脏病病人登记及并发症报告系统、遗传性肾脏病诊治平台等一系列平台，为提高透析患者的长期生存率、生活质量和社会回归率作出了实实在在的贡献。

由于在推动国际肾脏病事业中的突出贡献，她荣获国际肾脏病学会先锋奖。国际肾脏病学会是全球肾脏病领域的最高学术组织，会员遍布 126 个国家和地区，这一奖项的分量不言而喻。她还曾获得美国肾脏病基金会颁发的国际杰出贡献奖，是对她多年从事慢性肾脏病防治工作的肯定。

深耕肾脏病领域数十年，她在国内外期刊发表论文 400 余篇，先后承担国家 “973” 计划、“十二五” 规划、国家自然科学基金等科研项目 30 余项，获得教育部科技进步一等奖、中华医学科技奖二等奖、上海市科技进步奖一等奖等奖项 17 项。

更可贵的是，这位 “大专家” 始终惦记着普通患者。她牵头组织全国 20 余位肾脏病权威专家，编写了面向患者的《解码 IgA 肾病》科普丛书。IgA 肾病是我国最常见的肾小球疾病，约占原发性肾小球疾病的 35% 至 50%，患者数以百万计，每年新增超过 12 万人，很多人因为不了解而延误治疗。这本丛书把复杂的发病机制讲得通俗易懂，帮助患者从 “知道怎么治” 走向 “理解为什么这样治”，推动疾病管理从 “了解” 走向 “主动”。

陈楠教授常说，患者教育不能止步于告诉患者 “得了什么病、吃什么药”，更要帮助他们理解疾病、坚持随访、长期管理。从开出中国第一张罕见病特效药处方，到让全球首款口服新药在中国率先落地，再到手把手教患者认识自己的疾病 —— 这位肾脏内科的领军人，始终把 “以患者为先” 放在心中，用一次次 “第一次”，默默守护着千万肾脏病患者。