产检正常，孕晚期胎儿确诊罕见病！SMA携带者筛查别漏做

唐筛过关、大排畸“绿灯”，孕期产检一路顺利，宝宝就一定健康吗？29岁的小文（化名）也曾这样以为。直到孕28周做SMA携带者筛查，她和丈夫被双双查出携带者，胎儿最终确诊为SMA患者。在广东省第二人民医院胎儿医学中心接受遗传咨询后，小文于孕32周终止妊娠。

医生提醒，备孕及孕早期人群应尽早完成SMA携带者筛查。

产检一路绿灯，她却漏掉了这项筛查

29岁的小文是头胎自然受孕。全家都格外重视。在当地医院建档后，孕早期唐氏筛查、孕中期血清学唐筛、系统大排畸超声……一项项检查全部“绿灯”，没有提示异常。夫妻二人平素身体健康，也没有家族史和不良生育史，原本以为可以安心等待宝宝降生。

在此期间，产检医生曾多次建议她完善SMA（脊髓性肌萎缩症）、遗传性耳聋等单基因病携带者筛查。小文夫妇一开始并不理解，觉得常规产检就足够，数次拒绝该项检查。

直到孕28周左右，小文刷视频时了解到SMA相关疾病知识，仅靠常规唐筛和B超根本查不出来。她这才意识到这项筛查的意义，决定抽血检测。

夫妻俩都是携带者，胎儿确诊SMA

一周后，SMA基因检测结果回报，小文夫妻双方的SMN1基因检测结果均为7号外显子杂合缺失，提示夫妻双方都是SMA携带者。

拿到报告后，当地医院产检医生第一时间连线广东省第二人民医院胎儿医学中心主任、主任医师甄理，安排遗传咨询门诊。甄理主任表示，夫妻双方若同为SMA携带者时，胎儿患病风险较高，必须通过产前诊断才能明确胎儿的SMN1基因状态。

此时，小文孕周已来到31周左右，时间十分紧迫。经过充分遗传咨询与沟通，夫妻俩反复考量后，同意转院行羊水穿刺检测胎儿SMN1基因。从穿刺取样到等待报告的十余天里，夫妻俩在忐忑中煎熬。一边是已经陪伴了近8个月的宝宝，一边是未知的基因结果，每一天都度日如年。

不幸的是，羊水穿刺的基因检测报告提示胎儿SMN1基因7号外显子纯合缺失，进一步检测示SMN2拷贝数为2。尽管 SMN2 拷贝数不能精准预判表型，但该基因型高度提示SMA Ⅰ型（婴儿型 SMA），患儿多在生后6月龄内发病，自然预后差。

夫妻双方再次接受遗传咨询，经充分沟通、审慎权衡后，于孕32周选择终止妊娠。

小文夫妇虽然直到孕晚期才发现问题，但及时完善了携带者筛查、通过产前诊断明确了胎儿情况，没有等到宝宝出生后才发现疾病。同时，夫妻二人也明确了自身携带状态，为下一胎的生育预防提前掌握了关键的遗传信息。后续备孕，他们可选择三代试管（PGT）技术，选择非SMN1纯合缺失的胚胎受孕；若自然受孕，孕早期尽早做绒毛活检进行产前诊断。

什么是SMA？携带者可以完全没有症状

甄理主任解释，SMA是一种常染色体隐性遗传病。夫妻双方若同为SMN1基因致病变异携带者，每次自然妊娠都存在遗传风险：25%的概率胎儿为SMA患者，50%的概率为无症状携带者，25%的概率胎儿完全健康。

“携带者本身没有任何症状，很多人并不知道自己可能就是其中之一。”甄理主任指出，SMA人群携带率较高，每40到50个健康人中就有1人是携带者，发病率约为1/6000至1/10000，重症0—1型患儿，若得不到有效干预，大多活不过两岁。

甄理主任提醒，筛查要趁早。孕前或孕早期完成SMA携带者抽血筛查，提前规避遗传风险。尤其是夫妻均为SMA携带者，绒毛穿刺、羊水穿刺是确诊胎儿是否患病的金标准，依托成熟介入技术，安全、精准、可靠。若家中已有子女，建议同步完善SMA检测，抓住最佳治疗时机。

甄理主任强调，对于SMA高风险家庭，依托产前精准诊断，可以明确胎儿患病情况，为家庭提供科学的优生决策依据，避免重症患儿的出生；而对于通过新生儿筛查在症状前确诊的患儿，尽早规范治疗，可显著提升运动能力、延长生存期。

采写：南都N视频记者 李文 通讯员 朱健